菜鸟团一周文献推荐（No.31）

写在前面：

我们的「每周文献推荐」栏目已经来到了第 31 期。上期精彩文献回顾

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供稿人：曾健明

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在UVB诱导小鼠皮肤癌模型里发现ITH比TMB更能预测免疫治疗效果

文章信息

题目：UVB-Induced Tumor Heterogeneity Diminishes Immune Response in Melanoma

杂志：Cell

时间：19 September 2019

链接:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867419309511

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文章介绍：

肿瘤突变负荷（TMB）这些年是肿瘤免疫标志物新宠，在各个癌症均有报道其有效性，通常的假设是，TMB越高，neoantigens越多，所以越有可能在肿瘤免疫治疗受益，但是不同癌症甚至不同癌症亚型的TMB阈值都不一样，转移复发的肿瘤样品的TMB也不尽相同。而且也有非常多的报道那些TMB极低的患者仍然是会对免疫治疗有反应，那些高TMB患者对免疫治疗的反应也很动态，让人不禁怀疑TMB的临床意义。肯定有其它因素影响着免疫治疗效果。

相比起来， 肿瘤内部异质性 intra-tumor heterogeneity (ITH) 这个指标要低调的多，感兴趣的可以看看这篇文章是如何说明ITH是优于TMB的。

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供稿人：Christine

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m6A调控因子的pan-cancer数据挖掘

文章信息

题目：Molecular characterization and clinical relevance of m6A regulators across 33 cancer types

杂志：Molecular Cancer

时间：2019 Sep 14

链接:

https://molecular-cancer.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12943-019-1066-3

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文章介绍：

前段时间看到美国癌症早筛公司GRIAL发布了最新研究成果：基于cfDNA的靶向甲基化液体活检能够在早期准确检测和定位到20余种类型的癌症。这周恰好看到一篇关于pan-cancer甲基化临床相关性的文章，但做的是m6A甲基化的调控因子。甲基化修饰受到多种因子的调控，大致分为3类：甲基转移酶（writer）、RNA结合蛋白（reader）、去甲基化酶（eraser）。本文系统地分析了33种癌症中的20个m6A调控因子的分子特征及其与临床表型之间的关系。主要的结论是：这些调控因子在癌症中具有广泛的遗传变异，它们的表达与癌症相关通路存在联系，有些可以作为潜在预后指标。这是一篇比较易懂的TCGA数据挖掘文章，篇幅不长，图很漂亮，以m6A调控因子为切入点比较新颖，而且用到的分析方法在Jimmy老师的课程里几乎都有，很适合参考学习，也希望我们从数据中分析出的靶标能更多地应用到临床！

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供稿人：六六

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GTEx v8最新数据和功能

文章信息

题目：The GTEx Consortium atlas of genetic regulatory effects across human tissues

杂志：bioRxiv

时间：Oct. 3, 2019

链接: 

https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2019/10/03/787903.full.pdf

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文章介绍：

GTEx (Genotype-Tissue Expression, GTEx) 项目是2010年发起的，旨在建立一个全面的公共资源，研究组织特异性基因的表达和调控。样本来自于约1000个死后捐赠者的尸体，共采集了54个非病变组织部位，主要用于分子分析，包括WGS、WES和RNA-seq。由于样本数据都来自于正常样本，在肿瘤研究中常用作正常样本对照组。

今年7月份释放了V8的数据，主要增加了顺反式基因表达和剪接的遗传关联的内容。展示了QTL数据的应用：可能的因果变异、近端调节机制、靶基因在顺式中的映射、跨组织中的通路效应等。

详细功能以及如何利用该数据资源可以在数据网页中探索：

Portal ：www.gtexportal.org，

cis-QTL : https://github.com/broadinstitute/gtex-pipeline

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